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懷著小蘋果的這個孕期,從懷孕初期至今做了兩種自費產前檢查,

一種是去年十二月底做的高層次超音波檢查

一種是這篇要跟大家分享的非侵入性產前染色體檢測NIPT2

 

有看過我的第一胎產前檢查紀錄的大家,

不知是否還記得當時產檢醫師拍到小桃右心室有個小白點?

一般胎兒有唐氏症的機率為1/800,

然而,我當時做二指標檢測的機率低於1/800,

因此產檢醫師建議做羊膜穿刺,確定是否有染色體異常的狀況。

聽到產檢醫師提到這樣的狀況,我拿著羊膜穿刺的同意書回家,心中忐忑不安~

 

心中背負著孩子是否健康的不確定感,

我詢問同樣為婦產科醫師的父親,得知亞洲人照到心室有小白點的機率並不低,

同時考慮羊膜穿刺的風險,其中包括流產機率為千分之三,

羊膜穿刺可能導致流產的機率比想像中來得高太多!

因此,我跟老公毅然決然的決定不做羊膜穿刺。

然而,對於小桃的健康狀況及染色體是否有異常的擔憂,

這樣的擔心就從懷孕中期一直到小桃出生,

有時午夜夢迴還會閃過一些不確定性,然後就失眠了。

 

整個孕期一直抱著既期待又擔憂的心境,

那種憂心,真的很難用言語形容啊...

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懷了小蘋果的9W+6D這一天,拿到人生中的第二本孕婦健康手冊,

護理師告訴我在整個孕期要做那些自費產檢,

以及我的年齡已經是高齡產婦,

建議做羊膜穿刺或做非侵入性產前染色體檢測。

因為我在第一胎就是擔心羊膜穿刺的風險,包括流產機率為千分之三,

因此當時是直接把羊膜穿刺這個選項劃掉。

回想起當時擔心小桃有染色體異常的風險一直擔心到小桃出生的那一天,

說真的,我不想再承受第二次!

因此我很快地就決定要做非侵入性染色體檢測-NIPT2。

 

我們所熟知的染色體異常之疾病,第一個想到的就是唐氏症(1/800),

由於發生率普遍的因素,所以目前的產前檢查都會建議做檢測。

然而上網搜尋資料之後,

才發現還有許多種染色體異常疾病的發生率沒有想像中的低,

包括:愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常疾病、微小缺失綜合症等等。

其中,微小缺失綜合症的發生是與產婦年齡並非正相關,

也就是說即使是年輕的產婦,

胎兒罹患微小缺失綜合症的機率跟高齡產婦是一樣的!

我在過去的所知所學對於這些染色體異常的疾病並不了解,

但自己的工作場域經常看見帶著這些病症長大的孩子及父母親,

看著這些孩子們及父母的努力與辛苦,

實在無法抱持『反正發生率沒有很高,應該不會出現在我身上』的僥倖心態...

 

上網做功課,發現非侵入性染色體檢測還是有區分的,

我請身為婦產科醫師的爸爸提供意見之後,再衡量我們的經濟狀況和檢測後的相關保障,

最後決定做的是台灣生技醫藥的NIPT2

 

NIPT2所涵蓋的檢測項目

  • 非整倍體症(唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、三套染色體症、透納氏症、超男性症、超女性症、柯林菲特氏症)
  • 微小缺失綜合症(狄喬治症、天使症、小胖威利症、貓哭症、1p36缺失症)

 

我屬於高齡產婦,唐氏症的年齡風險機率為1/238,發生機率很高!

其他像是狄喬治症的發生率為1/4000,可引起智能障礙、先天性心臟缺陷及唇顎裂等症狀,

小胖威力症的發生率為1/10000,可引起智能障礙、語言能力遲緩等症狀,

微小缺失綜合症與產婦年齡無關,因此年齡風險機率都是一樣的。

7.jpg每一個進行非侵入性產前篩檢的公司所提供的保障都不同

各位孕媽咪要進行檢測之前一定要詢問清楚~

我有問過一間,他們在檢測後結果若與胎兒實際出生的狀況不符,

例如:檢測結果未解測出異常,然而生出來的孩子有唐氏症,

所提供的保障就是退回媽咪繳的非侵入性產檢費用。

也有的公司是若孩子出生後發現是唐氏症寶寶,會給付慰問金,

但若是微小綜合缺失症就沒有給付慰問金。

 

而台灣生技醫藥對於NIPT2檢測內容的任一項檢測結果若有異常,

則會建議進行羊水晶片做進一步的確認,檢查金額是由台灣生技醫藥提供;

若NIPT2的任一項檢測結果為無檢測異常,

胎兒出生後一年由專科醫師診斷出NIPT2檢測的任一疾病,

則會給付慰問金100萬元這個非常重要啊!

每個媽咪都不願意拿到這筆錢,但有了這個保障才多一份安心~


羊膜穿刺要等到16~18W才可以做,而且風險較高;

相較之下,NIPT2在懷孕9W之後就能做,只要抽取血液就可以進行產前篩檢,

大約10~14天就能拿到檢驗報告,

可以更早知道檢查的結果,更快知道小蘋果的健康狀況非常重要!

 

可以進行NIPT2的醫院有很多間,北中南都有,

我是在台南北區的陳澤彥婦產科預約,進行NIPT2的檢測~

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空間寬敞明亮且環境優美,還有附設兒童遊戲室,再加上相信醫師的專業,

因此懷了小蘋果之後的每次產檢,包括自費檢查,

都是在陳澤彥婦產科做檢查的。

3.jpg進行NIPT2之前,

護理師詳細說明NIPT2的檢測方式,

6.jpg詳細閱讀NIPT2的檢測同意書,

簽名之後就由護理師協助抽血,

4.jpg抽完之後的檢體送到美國Natera實驗室,

並分析胎兒的染色體DNA濃度,檢測的準確度更高。

2.jpg

接著,由陳澤彥醫師進行超音波檢查,小蘋果的健康狀況都很正常,

孩子健康、平安,是我最深切的盼望!

9.jpg

過了兩週,檢驗結果出爐囉!

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右邊是英文版(美國原廠報告)的檢驗文件,

左邊是中文版的檢驗結果,

11.jpg每個檢測項目的結果都是未檢出異常

檢驗結果風險機率也都非常的低,我真的鬆了一口氣!

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相較於懷小桃時,對於染色體異常的擔憂是一直持續到小桃出生之後,

在懷小蘋果時很快就得知染色體未檢出異常,

那種踏實、安心的心境真是莫大的反差。

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無論是第一胎或第二胎,我跟老公都不在乎是男是女,

我們唯一的期盼就是孩子平安、健康。

雖然NIPT2跟羊膜穿刺比起來確實貴了許多,

但是比起背負侵入性檢測的風險及遺憾,

我覺得NIPT2提供的安全、準確性及保障才是更重要的。

 

以上是我懷小蘋果時所做的NIPT2第二代非侵入性產前篩檢心得分享,

給大家做個參考~

如果大家對於非侵入性產前篩檢有疑惑,

建議多上網比較、多問產檢醫師喔!

 

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  • 抱枕
  • 我2胎都是做羊膜穿刺,其實扎針沒想像中可怕,不過就是擔心那千分之幾的風險>"<
    做爸媽的,真的就是只希望孩子健康平安啊!!!!
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